Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis f?r Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

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Dargestellt wird zun?chst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsst?rung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufkl?rung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.画面が切り替わりますので、しばらくお待ち下さい。
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