Identifica??o de uma regi?o diferencialmente metilada no gene LOC642852 a montante do gene POFUT2, candidato ao imprinting materno no cromossomo 21

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Identifica??o de uma regi?o diferencialmente metilada no gene LOC642852 a montante do gene POFUT2, candidato ao imprinting materno no cromossomo 21

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A metila??o de citosinas, no contexto da sequ?ncia dinucleot?dica CpG (Citosina-fosfato-Guanina) em regi?es promotoras, ? uma marca epigen?tica associada ao silenciamento g?nico. Para cerca de 5-10% dos genes em autossomos, o silenciamento g?nico resulta em padr?es de express?o transcricional monoal?lica. A express?o monoal?lica contribui para as diferen?as fenot?picas entre os indiv?duos, conduz ? express?o vari?vel de certos tipos de muta??o e afeta a correla??o gen?tipo-fen?tipo. A express?o monoal?lica pode ser estoc?stica ou dependente da origem parental (imprinting gen?mico). No cromossomo 21, 15 genes s?o preditos com imprinting. Entre eles, o gene POFUT2 (C21orf80, FUT3), codificador da prote?na O-fucosiltransferase 2, com localiza??o 21q22.3, tem predita express?o paterna. Investigamos se o gene POFUT2 possui uma regi?o diferencialmente metilada associada ao imprinting gen?mico e estabelecemos o estado de metila??o (hipermetila??o, hemimetila??o ou hipometila??o) na regi?o promotora do gene POFUT2 e em ilhas CpG extrag?nicas. Analisamos se existe metila??o al?lica espec?fica genotipando um polimorfismo de nucleot?deo ?nico (SNP) localizado na regi?o diferencialmente metilada.画面が切り替わりますので、しばらくお待ち下さい。
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